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Publications Exomes

Vous trouverez ci dessous l'ensemble de nos publications issuent de notre expérience de séquençage et des remerciements associés.

Dans nos laboratoires, le terme “moléculaire” ne réfère en général pas à toutes les molécules. Les molécules dont il s’agit ici sont celles qui portent le code génétique (les gènes). L’ADN (acide désoxyribonucléique) peut être considérée comme une bibliothèque qui renferme l’ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d’un organisme. L’expression de l’information portée par l’ADN passe par une molécule intermédiaire, l’ARN (acide ribonucléique). Les protéines sont produites finalement à partir de cette dernière molécule. L’activité des protéines détermine l’activité des cellules (ex : neurones ou cellules de soutien), qui vont ensuite déterminer le fonctionnement des organes et de l’organisme.

Documents

Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes

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Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study

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